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Die Rolle der einzelnen Faktoren bei der Entwicklung von angeborenen und erblichen Krankheiten bei Kindern

Alter der Mutter. Es hat die größte Bedeutung bei der Entwicklung von Erbkrankheiten, die mit einer Nicht-Divergenz der Chromosomen bei Meiose einhergehen. Je älter die Frau ist, desto länger ist die Zeitspanne zwischen Meiose I und Meiose II und desto höher ist die Wahrscheinlichkeit einer Störung der normalen Eibildung. Mit zunehmendem Alter der Mutter steigt das Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen. Eine hohe Häufigkeit der Geburt von Kindern mit Down-Syndrom bei jungen Müttern wurde ebenfalls festgestellt.

Das Alter des Vaters. Die konstante Bildung von Spermien verändert die Zeitspanne zwischen Meiose I und Meiose II fast nicht, trägt aber zur Anhäufung von Genmutationen bei. Je älter der Mann ist, desto höher ist das Risiko einer Erbkrankheit aufgrund von Genmutationen bei den Nachkommen.

Medikamente Die meisten Medikamente dringen in die Zellmembran ein und werden passiv durch die Plazenta zum Fötus transportiert. Medizinische Substanzen können als Teratogene wirken und zur Bildung von Missbildungen führen. Das Auftreten eines teratogenen Effekts wird durch den langfristigen Gebrauch von Arzneimitteln, ihre hohen Dosen sowie den Gebrauch während des Zeitraums maximaler Empfindlichkeit des Embryos gegenüber Teratogenen (von der 2. bis zur 8. Schwangerschaftswoche) erleichtert. Die teratogene Wirkung einiger Schlaftabletten, Antipyretika (Aspirin), TB-Medikamente, Antiepileptika, Antibiotika (Streptomycin, Tetracyclin) und Folsäure-Antagonisten (Methotrexat, Antikonvulsiva) wurde nachgewiesen. Die teratogene Wirkung von Arzneimitteln kann sich in mehreren Defekten des Zentralnervensystems, des Herzens, des Skeletts und der Nieren äußern. Fehlbildungen einzelner Organe (Sehen, Hören, Fortpflanzungssystem) sowie eine Beeinträchtigung der Intelligenz werden in der Regel nicht unmittelbar nach der Geburt, sondern während des Wachstums des Kindes festgestellt.

Unausgewogene Ernährung einer schwangeren Frau. Bei der Entwicklung einiger angeborener Fehlbildungen des Fötus spielt ein Mangel an essentiellen Aminosäuren, Vitaminen und Mineralstoffen, insbesondere Folsäure, Jod und Selen, eine wichtige Rolle.

Folsäure (Vitamin B9) bezieht sich auf die wasserlöslichen Vitamine der Gruppe B. Die Bestandteile von Vitamin B9 sind an der Biosynthese von Proteinen, Nukleotiden und Nukleinsäuren beteiligt. Folsäuremangel hat schwerwiegende Folgen. Bei unzureichender Zufuhr von Vitamin im Körper der schwangeren Frau wird die Embryonalentwicklung beeinträchtigt und es bilden sich Fehlbildungen des Neuralrohrs (Fehlen des Gehirns, der Wirbelsäulenspalte, der Hirnhernie usw.), angeborene Herzfehler und Gesichtsschädeldefekte.

Jod beeinflusst die Bildung und Reifung des fetalen Gehirns und sorgt für die Synthese von Schilddrüsenhormonen. Bei längerem Jodmangel während der Schwangerschaft verzögert sich das fetale Wachstum, es kommt zu geistiger Behinderung, Taubheit und Skelettdeformitäten. Fehlgeburten und Totgeburten sind möglich. Das Ergebnis eines Jodmangels bei der Mutter kann ein Mangel an Schilddrüsenfunktion beim Kind sein. Es wird von einer Verzögerung des Babys in der geistigen und körperlichen Entwicklung begleitet.

Selen ist ein unersetzbares Ultramikroelement. Es reguliert die Prozesse der Lipidperoxidation, ist am Austausch vieler fett- und wasserlöslicher Vitamine und Hormone beteiligt und reduziert die toxischen Wirkungen von Schwermetallen. Bei einem Selenmangel im schwangeren Körper kommt es zu einer übermäßigen Bildung von Peroxiden, was das Risiko für Mutationen und Krebs erhöht.

Intrauterine Infektionen (Röteln, Toxoplasmose, Cytomegalievirus-Infektion, Herpes-Virus-Infektion).

Röteln, die von einer Frau während der Schwangerschaft übertragen werden, sind die Ursache für mehrere angeborene Fehlbildungen des Fötus. Bei einer Infektion in den ersten 12 Schwangerschaftswochen beträgt das Infektionsrisiko des Fötus 80–90%. Möglicher intrauteriner Tod des Fötus. In den meisten Fällen entwickelt sich jedoch ein angeborenes Rötelnsyndrom. Es umfasst mindestens eine Triade von Symptomen: Taubheit, angeborener grauer Star (Trübung der Linse), angeborene Herzkrankheit.
Oft werden Fehlbildungen des Skeletts, Unterentwicklung des Gehirns und des Gehirnschädels (Mikrozephalie) beobachtet, was zur Entwicklung einer geistigen Behinderung führt. Je kürzer das Gestationsalter ist, in dem der Fötus infiziert wurde, desto zahlreicher und härter sind die Missbildungen. Wenn eine Frau in den ersten 16 Schwangerschaftswochen Röteln hat, wird empfohlen, sie in einer medizinischen Einrichtung zu unterbrechen.

Eine schwangere Infektion erfolgt durch Kontakt mit einer Rötelnpatientin. Das Rötelnvirus wird durch Tröpfchen in der Luft übertragen.

Toxoplasmose stellt nur dann ein Risiko für den Fötus dar, wenn die primäre Infektion der Mutter während dieser Schwangerschaft auftrat. Die schwerwiegendsten Folgen treten auf, wenn ein Fötus in der ersten Hälfte der Schwangerschaft mit Toxoplasmose infiziert ist. Gehirn, Leber und Sehorgan sind betroffen. Bei einer Infektion in den ersten 8 Schwangerschaftswochen stirbt der Fötus oder es bilden sich angeborene Fehlbildungen des Zentralnervensystems. Aufgrund der Schwere fetaler Missbildungen wird ein Schwangerschaftsabbruch empfohlen.

Eine Infektion einer schwangeren Frau mit Toxoplasmose tritt auf, wenn infiziertes Fleisch, das nicht ausreichend wärmebehandelt wurde (Hackfleisch, Kebab), sowie Gemüse und Beeren (Radieschen, grüner Salat, Erdbeeren) gegessen werden, die mit Oozysten kontaminiert sind, die von Katzenstühlen in den Boden abgegeben werden.

Eine Infektion mit dem Zytomegalievirus stellt ein Risiko für den Fötus dar, da die erwachsene Bevölkerung stark infiziert ist (bis zu 90%). Eine Infektion in der Frühschwangerschaft führt zum fetalen Tod des Fötus, zu spontanen Fehlgeburten, schweren angeborenen Herzfehlern und großen Gefäßen, zu Ösophagus-, Nieren- und Hirnfehlbildungen mit geistiger Behinderung.

Der Erreger gehört zur Familie der Herpesviren. Eine Infektion ist sowohl während als auch vor der Schwangerschaft möglich. Nach einer Infektion in der Kindheit oder Jugend verbleibt das Virus lebenslang im Körper der Frau und kann während der Schwangerschaft aktiviert werden.

Eine Herpesvirus-Infektion in der ersten Hälfte der Schwangerschaft führt normalerweise zu einer spontanen Abtreibung (Fehlgeburt). Eine angeborene Herpesvirusinfektion äußert sich in Missbildungen des Zentralnervensystems des Fötus, einer Zunahme von Leber und Milz sowie Gelbsucht. Fälle einer angeborenen Infektion sind zwar selten, da die Plazenta das Eindringen des Virus in den Fötus verhindert.

Alkoholmissbrauch. Der systematische Konsum von Alkohol während der Schwangerschaft führt zu multiplen angeborenen Missbildungen des Zentralnervensystems, des Herzens und der Gliedmaßen, die mit dem Begriff "fötales Alkoholsyndrom" kombiniert werden. Besonders gefährlich ist die Einnahme von Alkohol in der ersten Hälfte der Schwangerschaft, wenn die Bildung der fetalen Organe auftritt. Die charakteristischen Symptome des fetalen Alkoholsyndroms sind Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Epikanthus, kleine Sattelnase, großer Mund, Unterentwicklung des Ober- oder Unterkiefers, Fusion der Extremitäten, angeborene Luxation der Hüftgelenke, angeborene Herzfehler. Die überwiegende Mehrheit der Kinder bleibt in der geistigen Entwicklung zurück. Die Schwere eines geistigen Defekts kann unterschiedlich sein. Insbesondere in den ersten Lebensmonaten und -jahren eines Kindes ist eine signifikante Wachstumsverzögerung charakteristisch.

Eine sichere Dosis Alkohol für die Schwangere und den Fötus gibt es nicht!

Induzierte ionisierende Strahlung. Eine Röntgenuntersuchung einer Frau im Frühstadium der Schwangerschaft ist gefährlich. Die Abhängigkeit der teratogenen Wirkung von der Strahlendosis wurde festgestellt. Angeborene Fehlbildungen sind in der Regel unspezifisch, am häufigsten treten jedoch Fehlbildungen des Zentralnervensystems auf. Es wurden mutagene Auswirkungen der Freisetzung radioaktiver Substanzen infolge des Unfalls von Tschernobyl auf den menschlichen Fötus festgestellt.
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Die Rolle der einzelnen Faktoren bei der Entwicklung von angeborenen und erblichen Krankheiten bei Kindern

  1. Die Rolle genetischer, erblicher Faktoren im Wachstums- und Entwicklungsprozess.
    Das Wachstum des Kindes ist ein programmierter Prozess der Erhöhung der Länge und des Körpergewichts, untrennbar mit seiner Entwicklung, der Bildung funktioneller Systeme. Das genetische Programm liefert den Lebenszyklus der individuellen Entwicklung. Derzeit befinden sich mehr als 50 Gene auf fast allen Chromosomen (mit Ausnahme des Geschlechts), die als Protoonkogene bezeichnet werden. Sie steuern die Prozesse des normalen Wachstums und
  2. T.P.Dyubkova. Angeborene und Erbkrankheiten bei Kindern (Ursachen, Manifestationen, Prävention), 2008
    Das Handbuch enthält eine kurze Beschreibung verschiedener Formen der Erbpathologie des Menschen. Besonderes Augenmerk wird auf die pränatale Diagnostik und Prävention angeborener und erblicher Erkrankungen gelegt. Die neuesten Errungenschaften auf diesem Gebiet sind beteiligt. Kontroll- und Trainingsfragen werden vorgeschlagen, um das Thema besser zu beherrschen. Ein kurzes Glossar mit Begriffen wird angezeigt. Entworfen für Studenten,
  3. Das Konzept der angeborenen und Erbkrankheiten
    Die Häufigkeit angeborener und erblicher Erkrankungen in der Bevölkerung beträgt durchschnittlich 5% der Neugeborenen. Die Hälfte sind angeborene Fehlbildungen. Die Gesamtzahl der erblichen Erkrankungen des Menschen übersteigt 4,5 Tausend. Die meisten davon werden durch Genmutationen verursacht, dh molekulare Veränderungen auf DNA-Ebene. Chromosomale Syndrome beschrieben mehr als 600. Vererbt
  4. Prävention von angeborenen und Erbkrankheiten
    Die Hauptrolle bei der Prävention angeborener und erblicher Krankheiten spielt die genetische Beratung. Der Zweck der Konsultation eines Genetikers besteht darin, das Risiko einer Geburt eines Kindes mit einer angeborenen oder erblichen Pathologie zu ermitteln und die Familie bei der Entscheidung über die Geburt zu unterstützen. Aufgaben der genetischen Beratung: - Beratung vor
  5. Angeborene hämolitische Anämie, bedingt durch genetische (erblich-familiäre) Faktoren
    Angeborene hämolytische Anämie, bedingt durch Genetik (Erbfamilie)
  6. Die Rolle von Vererbung und Umwelt bei der Entwicklung der Persönlichkeit eines Soldaten
    Mit Vererbung ist die Reproduktion von biologischen Ähnlichkeiten mit Eltern bei Nachkommen gemeint. Vererbung ist das genetische Programm einer Person, das ihren Genotyp bestimmt. Erbliche Programme für die menschliche Entwicklung umfassen einen deterministischen und variablen Teil, der sowohl das Allgemeine definiert, das eine Person menschlich macht, als auch das Besondere, das die Menschen so unterschiedlich macht
  7. Fehlbildungen des Kiefer- und Gesichtsapparates. Die Rolle genetischer Faktoren bei ihrer Entwicklung
    Eine der häufigsten Missbildungen beim Menschen, die etwa 30% aller angeborenen Missbildungen ausmacht, ist die Lippen- und Gaumenspalte. Die Häufigkeit von Lippen- und Gaumenspalten entspricht einem Verhältnis von 1: 1000. Erbliche Ursachen wurden bei 10-15% der Patienten, einer vorherrschenden Krankheit, festgestellt. Die Ursache für angeborene Missbildungen kann auch eine Erkrankung der Mutter während der Schwangerschaft sein (Infektionskrankheiten, Krankheiten)
  8. Mutationen als Ursache für angeborene und erbliche Krankheiten
    Der Träger der genetischen Information in allen Zellen des menschlichen Körpers ist ein DNA-Molekül. Der Großteil der DNA ist im Zellkern konzentriert. Ein Gen ist ein Abschnitt eines DNA-Moleküls, der Informationen über die Synthese eines bestimmten Polypeptids oder einer bestimmten Nukleinsäure enthält. Genotyp - eine Reihe von Genen, die ein Nachkomme zum Zeitpunkt der Befruchtung von den Eltern erhalten hat. Genetisch kodierte genetische Information
  9. Angeborene (familiäre) sphärozytische hämolitische Anämie (MINKOWSKY-SCHOFFAR-KRANKHEIT), erbliche Sphärozytose
    Angeborene operozytäre hämolytische Anämie ist eine familiäre Erkrankung, die von einem dominanten Typ geerbt wird. Obwohl die Krankheit angeboren ist, wird sie aufgrund ihres langen latenten Verlaufs normalerweise in späteren Lebensabschnitten entdeckt. Darüber hinaus ist Gelbsucht manchmal das einzige Symptom, für das der Patient zum Arzt geht. Es bezieht sich auf diese Personen
  10. Die Rolle des Ernährungsfaktors bei der Entwicklung einer Eisenmangelanämie
    Verdauungsstörungen nehmen einen wichtigen Platz unter den Ursachen für die Entwicklung einer Eisenmangelanämie ein. Diese Störungen können zu einer verminderten Eisenaufnahme im Körper des Kindes, einer beeinträchtigten Eisenaufnahme oder einer erhöhten Ausscheidung aus dem Körper führen. Wenn die Aufnahme von Eisen mit der Nahrung in den Körper von Kindern in Betracht gezogen wird, ist eine separate Analyse bei Kindern an Brust und künstlicher Brust erforderlich
  11. Die Rolle biologischer und sozialer Faktoren bei der geistigen Entwicklung des Kindes
    Die geistige Entwicklung von Kindern hängt von vielen Umständen ab. Hier haben wir ein fünfjähriges Kind, das es versteht, nur ein paar Worte undeutlich auszusprechen, das ihm die Puppe in den Mund nimmt und unverständliche Skizzen mit einem Bleistift auf Papier zeichnet. Was ist los? Vielleicht litt das Kind an einer schweren Gehirnerkrankung? Und vielleicht wird er pädagogisch vernachlässigt - sie sprechen nie mit ihm, sie spielen nicht, sie tun es nicht
  12. Merkmale der Entwicklung der Entzündungsreaktion in Abhängigkeit von der Lokalisation der Entzündung, der Reaktivität des Organismus, der Art des ätiologischen Faktors. Die Rolle des Alters bei der Entwicklung von Entzündungen
    Unabhängig von der Lokalisation des Entzündungsprozesses und dem Ursprung des ätiologischen Faktors in der Zone der akuten Entzündung tritt immer ein Standardkomplex von Gefäß- und Gewebeveränderungen auf. Die Reaktion des Gewebes auf die Wirkung des schädigenden Faktors ist von Natur aus phasenweise und äußert sich in Veränderung, Exsudation und Proliferation. Zusammen mit Gewebestörungen ein Gefäßkomplex
  13. Asanov A. Yu. Grundlagen der Genetik und erbliche Entwicklungsstörungen bei Kindern, 2003
    Lehrbuch für Studierende höherer pädagogischer Bildungseinrichtungen Biologische Grundlagen der menschlichen Vererbung Zelltheorie Die Struktur der tierischen Zelle. Hauptorganellen und ihre Funktionen Gametogenese von Eizellen und Spermien Befruchtung und Frühstadium
  14. Thema "Die Rolle natürlicher Faktoren bei der Erhaltung und Entwicklung der Gesundheit"
    Wiederherstellung der Gesundheit durch natürliche Faktoren (Sonne, Luft, Wasser). 2. Körperliche Mittel zur Wiederherstellung der individuellen Gesundheit: Dusche, Bad, Dampfbad, Trockensauna. 3. Hygienestandards für die gesundheitsfördernde Wirksamkeit dieser Verfahren. 4. Analyse unkonventioneller Härtungs- und Rückgewinnungsmethoden
  15. RISIKOFAKTOREN VON KARDIOVASKULÄREN KRANKHEITEN UND IHRE ROLLE BEI ​​DER ENTWICKLUNG DER ATHEROSKLEROSE
    RISIKOFAKTOREN VON KARDIOVASKULÄREN KRANKHEITEN UND IHRER ROLLE BEI ​​DER ENTWICKLUNG
  16. Erb- und Pathologie - Erbkrankheiten. CHROMOSOMISCHE KRANKHEITEN. Methoden zur Untersuchung der menschlichen Vererbung
    Erbkrankheiten. Arten der Vererbung. Populationsmethode. Zytogenetische Methode Chromosomenerkrankungen. Prävention Problemlösung. Genetische Risikoberechnung. 1. Bestimmen Sie, welche Nachkommen in der Ehe zu erwarten sind: a) eine Frau mit Trisomie auf dem X-Chromosom (47, + X), ein Mann mit Down-Syndrom (47, + 21); b) eine gesunde Frau (46, XX) und ein Mann mit Klinefelter-Syndrom (47, XXV). 2. Klassik
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