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KRANKHEITEN MIT EINEM ERKLÄRTEN BIOCHEMISCHEN PRIMÄRFEHLER

Bisher wurden erbliche Defekte für ungefähr 140-150 Enzyme gefunden, dh für 1-2% der Anzahl der theoretisch möglichen. Eine Analyse der Zusammensetzung von Enzymen, für die genetische Defekte bekannt sind, ermöglicht es, die erkannten genetischen Defekte zu charakterisieren und die Aussichten für ihre weitere Suche zu skizzieren. Der Austausch von Substanzen im Körper besteht aus zwei konjugierten Prozessen - dem enzymatischen Abbau von Molekülen in einfachere Verbindungen (Katabolismus) und der enzymatischen Synthese komplexer Moleküle aus einfacheren Vorläufern (Anabolismus). Es stellt sich heraus, dass die überwiegende Mehrheit der Defekte Enzyme betrifft, die den Katabolismus verschiedener biologischer Substrate bewirken: Aminosäuren, Zucker sowie komplexere Polymere (Glykogen).

1) KRANKHEITEN IM ZUSAMMENHANG MIT DER STÖRUNG DES KOHLENHYDRATAUSTAUSCHES. Zu den erblichen Erkrankungen des Kohlenhydratstoffwechsels gehören Galaktosämie, Fructosurie, rezessiver angeborener familiärer nicht hämolytischer Ikterus, chronischer ideopathischer Ikterus, rezessiver nicht hämolytischer Ikterus, dominanter ideopathischer Ikterus, Morbus Girke und Diabetes mellitus, die häufigste Kohlenhydratstoffwechselerkrankung. Diabetes mellitus ist durch hohen Blutzucker gekennzeichnet. Hyperglykämie ist eines der wesentlichen Symptome von Diabetes. Bei dieser Krankheit variieren die Blutzuckerspiegel zwischen 130 und 600 mg. Bei einer Blutzuckerkonzentration über 350-400 mg tritt ein Koma auf.

Gelöschte oder milde Formen von Diabetes können bei normalem Blutzuckerspiegel auftreten. Daher ist in solchen Fällen eine einfache oder doppelte Glukosebelastung von diagnostischem Wert. Bei Diabetes wird gleichzeitig mit einer Hyperglykämie auch eine ausgeprägte Hyperlipämie beobachtet, die durch eine übermäßige Mobilisierung von Fetten aus Fettspeichern verursacht wird. Bei Patienten ist die Fähigkeit zur Synthese von Lipiden in roten Blutkörperchen im Vergleich zu gesunden Menschen signifikant verringert. Offensichtlich spielen bei Patienten mit Diabetes Störungen der enzymatischen Aktivität des an der Fettbildung beteiligten Systems eine wichtige Rolle. In Zukunft werden sie zur Behandlung von Menschen mit Diabetes Enzyme verwenden, die Fettsäuren in Geweben oxidieren.

2) KRANKHEITEN IM ZUSAMMENHANG MIT DER VERLETZUNG DES LIPIDMETABOLISMUS. Die erblichen Störungen des Lipoidstoffwechsels umfassen verschiedene Formen solcher Krankheiten, die als Retikuloendotheliose mit Stoffwechselstörungen angesehen werden.

Unter diesen werden die Gaucher-Krankheit und die Niman-Peak-Krankheit mit Schädigung des retikulären Gewebes unterschieden. Die Gaucher-Krankheit ist durch die Ablagerung von Cerobrosiden in den Zellen des Retikuloendothels gekennzeichnet. In einem gesunden menschlichen Körper kommt Cerebrosid nur im Gehirn in signifikanten Mengen vor (8-10% aller Lipide); es fehlt in Leber und Milz. Bei der Gaucher-Krankheit machen Cerebroside 6-8% des Trockengewichts von Leber und Milz aus. Es wurde festgestellt, dass in Cerebrosid, das sich während der Gaucher-Krankheit in der Milz ansammelt, Glucose nicht als Zuckerkomponente, sondern als Galactose vorhanden ist. Es gibt akute und chronische Formen der Krankheit. Die akute Form der Krankheit betrifft hauptsächlich Kinder im Alter von etwa 6 Monaten, die chronisch älteren Kinder. Die Gaucher-Krankheit ist durch eine Veränderung der Milz und der Knochen gekennzeichnet. Die Gesichtshaut ist braun und an den unteren Extremitäten treten graue oder braune Pigmentierungen auf. Das Knochenmark nimmt aufgrund des Wachstums der darin enthaltenen Gaucher-Zellen an Volumen zu und nimmt insbesondere bei der Diaphyse des Oberschenkels eine flaschenförmige Form an. Es wird auch eine Osteoporose der Knochen der Wirbel, des Unterschenkels und des Oberschenkels beobachtet, die die Ursache für häufige Frakturen und Luxationen ist. Gaucher-Zellen befinden sich in der Punktion der Brust. Seitens des Blutes gibt es eine normozytäre Anämie mit Thrombozytopenie (bis zu 17.000 Blutplättchen), Leukopenie (bis zu 900 Leukozyten).
Die Gaucher-Krankheit ist eine seltene Krankheit. In der Weltpraxis werden 310 Fälle dieser Krankheit registriert. Die Krankheit ist oft familiärer Natur - zwei oder mehr Familienmitglieder, meistens mehrere Schwestern, werden krank. Meistens sind Frauen krank.

3) KRANKHEITEN IM ZUSAMMENHANG MIT DER STÖRUNG DES AMINOSÄUREMETABOLISMUS. Phenylketonurie (Phenylpyruvic Oligophrenia) gehört zu Erbkrankheiten des Aminosäurestoffwechsels. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch geistige Behinderung aufgrund einer unzureichenden Aktivität der Phenylalaninhydroxylase, eines ungewöhnlich hohen Phenylalaninspiegels im Urin und Blut sowie des Vorhandenseins von Phenylbrenztraubensäure im Urin. Ein Patient mit Urin setzt eine große Menge Phenylalanin sowie pathologische Stoffwechselprodukte in Form von Phenylbrenztraubensäure und Phenylmilchsäure frei. Bei Phenylketonurie kann die Menge an Phenylbrenztraubensäure im Urin pro Tag 2 g erreichen. Diese Krankheit beruht auf dem Fehlen eines normalen Enzyms (Phenylalaninoxidase) in der Leber, das während des normalen Synthesevorgangs ein notwendiges Produkt für die Umwandlung von Phenylalanin zu Tyrosin ist. Infolgedessen wird der Phenylalanin-Metabolismus durch Transaminierung von Phenylbrenztraubensäure, die im Körper nicht mit der erforderlichen Intensität abgebaut und im Urin ausgeschieden wird, in Richtung Bildung verschoben. Phenylketonurie wird autosomal-rezessiv vererbt.

4) KRANKHEITEN IM ZUSAMMENHANG MIT DER VERLETZUNG DES MINIRALEN AUSTAUSCHES. Einige Erkrankungen des Mineralstoffwechsels sind erblich bedingt. Dazu gehört die hepatolentikuläre Degeneration (Wilson-Konovalov-Krankheit). Die Krankheit betrifft Mitglieder derselben Familie, daher schreiben die meisten Autoren diese Krankheit der Familie zu. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch die Entwicklung einer Leberzirrhose in Kombination mit zerstörerischen Prozessen im Gehirn und Rückenmark. In einigen Fällen wird die Krankheit durch eine Verletzung des Protein- und Mineralstoffwechsels verursacht und sowohl durch exogene als auch durch erbliche Faktoren. Der erbliche Typ der hepatolentikulären Degeneration beruht auf einem Defekt in der enzymatischen Synthese von kupferhaltigem Ceruloplasminprotein mit den enzymatischen Eigenschaften von Axidase. Der Ceruloplasminspiegel im Blut wird gesenkt. Die hepatolentikuläre Degeneration wird autosomal-rezessiv vererbt.

5) KRANKHEITEN IM ZUSAMMENHANG MIT DER STÖRUNG DES PURIN- UND PYRIMIDIN-AUSTAUSCHES. Die Art der Erbkrankheiten des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels sollte in erster Linie der Gicht zugeschrieben werden. Bei der Ausbreitung der Gicht sind soziale Faktoren, Unterernährung, häufiger Alkoholkonsum und Rauchen von großer Bedeutung.

Gicht ist eine Folge einer Verletzung des Nukleinsäurestoffwechsels, die mit einer erhöhten Ausscheidung von Harnsäure und ihren Salzen, der Ablagerung von Urat im Knorpel und anderen Geweben verbunden ist. Bei dieser Krankheit wird eine erhöhte Harnsäuresynthese festgestellt. Im Urin ausgeschiedenes 6-Succinaminoicrin ist ein Zwischenprodukt der Synthese von Adenin (Purin-DNA-Base) und 8-Hydroxy-7-methylguanin. Dies legt nahe, dass die Stoffwechselstörung bei Gicht hauptsächlich mit einer Verletzung des korrekten Verhältnisses der Vorläufer von Adenin und Guanin beim Auftreten und der Entwicklung von Gicht verbunden ist. Die familiäre Veranlagung für Gicht wird durch die Untersuchung zahlreicher Stammbäume bestätigt. Die Art der Vererbung wird als dominant angenommen. Xantinurie gehört zu derselben Art von Erbkrankheiten, die mit einer erhöhten Ausscheidung von Xanthin im Urin und einer Verringerung der Harnsäuremenge in Serum und Urin einhergehen.
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KRANKHEITEN MIT EINEM ERKLÄRTEN BIOCHEMISCHEN PRIMÄRFEHLER

  1. Erbkrankheiten mit einem unerklärlichen primären biologischen Defekt
    Die überwiegende Mehrheit der monogenen Erbkrankheiten sind Krankheiten mit einem unbekannten primären biochemischen Defekt. Für viele von ihnen wurden bestimmte Stoffwechselstörungen im Körper auf der Ebene der pathologischen Metaboliten festgestellt, jedoch bleibt der Ort der nachgewiesenen biochemischen Abweichungen in der Pathogenese der Krankheit oder die Reihenfolge der Abweichungen unklar. In anderen Fällen gibt es keine Informationen über
  2. Krankheiten mit einem primären biochemischen Defekt
    Primäre biochemische Krankheiten
  3. BREITE LOKALE EXEKTION VON VULVA MIT PRIMÄREM VERSCHLUSS DES DEFEKTEN Z-förmigen Hautlappens
    Bei Frauen mit mikroinvasivem Karzinom oder In-situ-Karzinom der Vulva ist eine breite lokale Entfernung der Vulva angezeigt. Der Zweck der Operation besteht darin, das Karzinom selbst und weitere 2 cm gesunde Haut, die den pathologischen Fokus umgeben, zu entfernen. Vor der Operation muss der Chirurg ein Lineal verwenden, um die Grenzen der bevorstehenden Inzision zu messen und sie mit einem Marker zu markieren. Dadurch wird das Vertrauen in die Vollständigkeit des ausgeschnittenen Volumens sichergestellt
  4. Pathologie anderer Neurotransmittersysteme und biochemische Faktoren bei motorischen Störungen, biochemische Marker für hypoxisch-ischämische Hirnschäden
    A. A. Solovieva (1994) führte eine Studie über Met- und Leienkephaline bei 36 Kindern mit Zerebralparese in Form einer spastischen Diplegie mit mittlerem und schwerem Schadensgrad (16 bzw. 20 Patienten) im Alter von 7 bis 15 Jahren durch. Es wurde gezeigt, dass im Blut von Patienten mit Zerebralparese, gruppiert nach der Schwere eines motorischen Defekts, sowohl der Met- als auch der Leyenkephalinspiegel ansteigen. In schweren Fällen ist der Inhalt
  5. Klärung der Beziehung zwischen Phase und Regelgrößen
    Wie unsere Erfahrung zeigt, hat niemand Probleme, wenn er versteht, wie der Auslöser funktioniert. Es ist auch nicht schwierig zu verstehen, in welchen klinischen Situationen PEEP, CPAP und Baseline synonym sind. Um zu verstehen, welche Parameter in den Programmen Control, Limit und Cycle kombiniert werden können und welche nicht, müssen Sie Zeit aufwenden. Volumengesteuerte Beatmung (VCV) bedeutet, dass nach
  6. Primäre und sekundäre Meningitis und Enzephalitis. Klinische Manifestationen. Krankheitsverlauf. Resteffekte. Medizinische und pädagogische Korrektur
    Meningitis - Entzündung der Membranen von GM und SM. Bei einer vorherrschenden Läsion der Pia Mater sprechen sie von Leptomeningitis und der Dura Mater von Pachymeningitis. Verschiedene pathogene Mikroorganismen können Erreger von M sein: Viren, Bakterien, Pilze, Rickettsien, Protozoen. Bei Vergiftungen Reizung der Hirnhäute mit der Entwicklung einzelner Keile, Anzeichen von M., jedoch ohne
  7. WERT DES BIOCHEMISCHEN POLYMORPHISMUS
    Biochemische polymorphe Proteinsysteme werden zu folgenden Zwecken verwendet: 1) um die Ursachen und die Dynamik der genotypischen Variation zu untersuchen, die die Grundlage der Evolutionsgenetik bildet; 2) Klärung der Herkunft einzelner Tiere; 3) Beschreibungen der Interbreed- und Intrabreed-Differenzierung, die Untersuchung der Phylogenese und des Allelpools von Rassen, Linien und Familien sowie genetische Prozesse, die in
  8. Klinische und biochemische Forschung
    Derzeit werden in der klinischen Labordiagnostik häufig moderne biochemische und immunochemische Methoden eingesetzt. Um die Forschung zu verbessern und zu beschleunigen, werden halbautomatische und automatische Analysegeräte sowie eine große Anzahl von Labordiagnose-Kits und Testsystemen verwendet. Die quantitative Bestimmung der untersuchten Komponenten erfolgt üblicherweise durch "Nass" -Analyse.
  9. Vorhofseptumdefekt
    Definition Ein Vorhofseptumdefekt ist eine angeborene Herzerkrankung, bei der zwischen den beiden Vorhöfen eine Meldung besteht, die sich aufgrund der abnormalen Entwicklung der primären und sekundären Vorhofsepten und Endokardkissen entwickelt. Der atriale Septumdefekt in Kombination mit einer Stenose des linken atrioventrikulären Foramen wird als Lutambache-Syndrom bezeichnet. Epidemiologie
  10. . Biochemische und hormonelle Untersuchung während der Schwangerschaft
    Nach dem modernen Konzept der Prophylaxe der Pathologie der fetalen Entwicklung ist einer der wichtigsten Aspekte dieses Problems die Bildung einer Gruppe schwangerer Frauen mit einem hohen Risiko für mögliche Störungen vor ihren klinischen Symptomen. Darüber hinaus ist es ratsam und am effektivsten, eine Massenuntersuchung von Frauen während der Schwangerschaft sicher durchzuführen,
  11. Biochemische Merkmale.
    Salm. Gallinarum fermentiert unter Bildung von Säure- und Gasglucose, Levulose, Rhamnose, Dextrose, Dulcit, Maltose, Galactose; Mannit fermentiert nur unter Bildung von Säure ohne Gas; fermentiert nicht immer Arabinose, Xylose und; fermentiert nicht Dextrin, Saccharose und Laktose, Milch gerinnt nicht (in den ersten Tagen ist sie sauer, dann alkalisch) und peptoniert nicht Lackmusmilch, wenn sie gesät wird
  12. Ventrikulärer Septumdefekt.
    Dies ist ein Loch im interventrikulären Septum, das eine Nachricht zwischen beiden Ventrikeln erzeugt (Abb. 12). Einer der häufigsten angeborenen Herzfehler. Es macht 20 bis 30% der Fälle von Herzfehlern aus. Es kann sich in den membranösen, muskulären oder supraventrikulären Teilen des Septums befinden. Der Defekt kann in Form eines ovalen, runden und konischen Lochs vorliegen.
  13. HEREDITARY HEMOSTASIS SYSTEM DEFECTS
    Nach der allgemeinen Literatur der Weltliteratur sind erbliche Defekte des Blutstillungssystems, die mit erhöhten Blutungen verbunden sind, selten - in 0,001 - 0,005% der Fälle. Trotzdem nehmen sie einen bedeutenden Platz in der Struktur der Ursachen massiver geburtshilflicher Blutungen ein. Es ist möglich, dass ein großer Prozentsatz massiver geburtshilflicher Blutungen vorübergeht getarnt als hypoton oder atonisch,
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